Gen-Mutation Kann, warum Eine Familie …

Gen-Mutation Kann, warum Eine Familie …

Gen-Mutation Kann, warum Eine Familie ...

Diese Familie Doesn t Sweat: Hier s, warum

Credit: PanicAttack | Shutterstock.com

Eine Mutation Zustand Durch in Einem einzigen Gen verursacht Werden Können Menschen Mit Einer seltenen Anhidrose genannt Störung kann nicht Schwitzen, zu Produzieren und jetzt Eine neue Studie Stellt fest, Dass der ins.

Die Forscher untersuchten Eine Pakistanische Familie mit mehreren Kindern sterben nicht schwitzen Könnte. Der Zustand Kann gefährlich sein, Weil sterben Unfähigkeit, ein Höheres Risiko für Hitzschlag LEGT Eine Person zu schwitzen, Wenn Die temperaturen hoch Sind.

Anhidrosis Kanns Mehrere Ursachen HABEN; zum beispiel Kann es von SCHADEN Führen Drüsen verursacht Durch ein Trauma oder Entwicklungsbedingungen zu schwitzen. Aber five Kinder sterben in der Studie, Derens Eltern Waren Verwandte, hatte Schweißdrüsen, normal Erschien sterben. [16 Oddest Medical Fallberichte]

Die Forscher Analyse der Familienmitglieder Genome ergab, dass Eine genetische Mutation, den Zustand in dieser Familie verursacht HaBen Kanns. Die Mutation Wurde in Einems Gen, genannt ITPR2 sterben EINEN grundlegenden zellulären Prozess in Schweißdrüsen Steuert, nach Ansicht der Forscher, angeführt von Katsuhiko Mikoshiba, Einems molekularen Zellbiologe am RIKEN Brain Science Institute in Japan, und Niklas Dahl, ein Genforscher an der Universität Uppsala in Schweden.

Das Gen kodiert für ein Protein, genannt InsP3R, sterben Calciumionen Bewegen in und aus Zellen Unterstützt sterben für viele Zellfunktionen wesentlich ist. Die Mutation Wissenschaftler entdeckt ergebnisse in Fehlerhafte Proteine ​​sterben sterben don t erlauben Zellen Calciumionen freizusetzen.

"Die Überraschung war, dass Eine Punktmutation, nicht Eine große Deletion, GENUG Krieg sterben menschliche Störung zu verursachen," Mikoshiba sagte in Einer Erklärung. Punktmutationen Sind Eine Änderung in Einem einzigen "Kurz" (Beispielsweise ein A, T, G oder C) Einer Person, s genetischen Informationen während Deletionsmutationen Kanns Eine Größere Menge ein genetischem-Werkstoff beinhalten verloren.

Die Forscher fanden Auch Dass Mäuse sterben das ITPR2 Gen fehlte geschwitzt Deutlich weniger in Empfehlung: Ihren Pfoten als Ihre Kollegen sterben das normale Gen hatte, nach der Studie sterben 20. Oktober im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht Wurde.

Calcium-Ionen Werden in zellulären Prozessen im Bereich von Organentwicklung zu Herzfunktion Speichelproduktion beteiligt. Die fünf Aber betroffenen Familienmitglieder in der Studie Haben noch keine symptome, Mann Erwarten Könnte, andere als nicht zu schwitzen zu können, sterben fanden Forscher sterben. Zum beispiel didn sie t Bericht Trockener Mund hat, sagte der Forscher.

Dies Kann bedeuten, dass das Protein InsP3R verschiedene Funktionen in Schweißdrüsen HaBen Kann als in den Speicheldrüsen oder anderen organen, oder dass andere ArTeN dieses Protein Kanns Fehlerhafte Amt für sterben Fehlerhafte ein in anderen organen zu kompensieren, so Forscher sterben.

Die Erkenntnis, dass dieses Protein in Anhidrose beteiligt könnten Forscher für das entgegengesetzte Problem Entwickeln Behandlungen helfen — starkes Schwitzen. sagten sterben Forscher.

"Obwohl Anhidrose ist ein recht seltener Zustand, der gegenteil Phänotyp — Überschuss Schwitzen oder Hyperhidrose — ist ein häufiges Problem, 2 Prozent der bevölkerung betroffen" Dahl sagte. Die Neuen Erkenntnisse legen nahe, dass ein Medikament, das blockiert InsP3R Schweißproduktion reduzieren Könnte, sagte der Forscher.

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